Cunoscuta cantareata Celine Dion, a fost diagnosticata cu o boala crunta. Ce spun medicii

Celine Dion, diagnosticata cu o boala crunta. Ce spun medicii

Celine Dion a marturisit ca a fost diagnosticata cu o boala neurologica incurabila, de care este afectata o persoana dintr-un milion, sindromul omului intepenit.

”Am probleme de sanatate de multa vreme si imi e foarte greu sa infrunt aceste dificultati si sa vorbesc despre lucrurile prin care trec. Recent, am fost diagnosticata cu o foarte rara afectiune neurologica, numita sindromul omului intepenit, ce afecteaza cam unul dintr-un milion de oameni”, a declarat Celine Dion.

Ce este sindromul omului intepenit

Sindromul omului intepenit, cunoscut si sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, reprezinta o afectiune neurologica autoimuna cu frecventa rara care produce spasme musculare si rigiditate corporala.

Persoanele cu acest sindrom pot prezenta o sensibilitate crescuta la anumiti stimuli, printre care si zgomot, atingere, stres emotional, acestia putand duce la declansarea simptomelor. Spre exemplu, rigiditatea musculara recurenta la nivelul membrelor si trunchiului, impreuna cu spasmele musculare, pot surveni la zgomote puternice, cum ar fi claxoanele masinilor. Acest lucru poate face ca persoanele cu sindromul omului intepenit sa se teama sa isi desfasoare activitatile zilnice, iar din acest motiv calitatea vietii lor de zi cu zi va fi alterata.

Sindromul omului intepenit este o afectiune ce are caracteristici de boala autoimuna. De asemenea, manifestarile sale progreseaza adesea lent si pot duce la invaliditate, iar in unele cazuri pot provoca decesul persoanei in cauza. Unele persoane ce sufera de sindromul persoanei rigide pot asocia si alte afectiuni autoimune, cum ar fi boala celiaca, anemia pernicioasa si vitiligo.

Care sunt cauzele

In cazul persoanelor cu boli autoimune, sistemul imunitar ataca in mod gresit celulele si tesuturile sanatoase din organism, acestea fiind considerate antigene daunatoare. Conform studiilor, in 80% dintre cazurile sindromului persoanei rigide este vorba despre productia unui tip de anticorp numit anti-decarboxilaza acidului glutamic sau anti-GAT. Acesta ataca proteinele gasite in neuronii de la nivelul creierului, afectand functia acestuia, a maduvei spinarii si a musculaturii.

Persoanele cu alte afectiuni autoimune, cum ar fi vitiligo, diabet, tiroidita, anemie pernicioasa si boala celiaca, pot avea un risc mai mare de a dezvolta sindromul omului intepenit. Expertii nu stiu exact de ce apar bolile autoimune, desi probabil genetica joaca un rol.

Conform studiilor de specialitate, sindromul omului intepenit este rar, aproximativ una sau doua persoane la un milion avand aceasta afectiune. Femeile sunt de doua ori mai predispuse decat barbatii sa dezvolte sindromul, iar tabloul clinic se manifesta, de obicei, in jurul varstei de 30-40 de ani.

Punerea diagnosticului

Pentru a diagnostica sindromul omului intepenit, un medic va trebui sa foloseasca anumite instrumente de diagnosticare. Examenul fizic si anamneza sunt primele elemente ce vor fi luate in calcul. Ulterior se vor efectua analize de sange, acestea avand ca scop evidentierea anticorpilor de tip anti-decarboxilaza acidului glutamic. Majoritatea oamenilor cu sindromul omului intepenit prezinta acesti anticorpi, dar nu este o regula.

Evaluarea activitatii electrice din muschi poate fi necesara, electromiografia fiind de ajutor in acest caz. De asemenea, medicii pot solicita o scanare de tip IRM, aceasta ajutand la excluderea altor cauze ce ar produce spasme si rigiditate musculara, dar si la verificarea altor afectiuni autoimune.

Lasă un comentariu